Poruchy spánku ako varovný signál: Nové poznatky o chorobe anti-IgLON5

Poruchy spánku ako varovný signál: Nové poznatky o chorobe anti-IgLON5

Anti-IgLON5 choroba, tiež známa ako anti-IgLON5 syndróm, je zriedkavé neurologické autoimunitné ochorenie charakterizované tvorbou protilátok proti proteínu IGLON5. Toto ochorenie sa prejavuje kombináciou porúch spánku, hybnosti a neurodegeneratívnych symptómov. Podľa medzinárodnej observačnej štúdie, ktorá zahŕňala 107 pacientov, výskum odporúča použiť imunoterapiu čo najskôr na spomalenie progresie ochorenia a zlepšenie kvality života postihnutých. Intravenózne podávanie imunoglobulínov sa javí ako najúčinnejšia terapia, ako to 4. augusta 2025 v renomovanom časopise JAMA Neurology prezentovali vedci prof. Dr. Ilya Ayzenberg a súkromný lektor Dr. Thomas Grüter z neurologického oddelenia Nemocnice sv. Josefa, Klinika Ruhrskej univerzity v Bochume.

Symptómy ochorenia anti-IgLON5 sú rôzne a môžu spôsobiť významné postihnutie, ak sa neliečia. Nepokoj počas spánku je často včasným varovným signálom, po ktorom nasledujú ťažkosti s pohybom, prehĺtaním a rozprávaním. Diagnóza ochorenia je náročná, pretože mnohé z príznakov sa môžu vyskytnúť aj pri iných ochoreniach. Tento problém je ďalej znásobený neznámym výskytom, ktorý sa odhaduje na približne 1 zo 150 000.

Výzvy v diagnostike

Diagnóza si vyžaduje detekciu protilátok anti-IgLON5 v sére a mozgovomiechovom moku, ako aj špecifické vyšetrovacie metódy, ako je polysomnografia na vyhodnotenie porúch spánku a MRI na vylúčenie diagnózy. Heterogenita symptómov ešte viac sťažuje rozpoznanie choroby. Táto zložitosť je umocnená skutočnosťou, že menej ako 50 % pacientov reaguje na súčasné imunoterapie, ktoré doteraz zahŕňajú aj kortikosteroidy, plazmaferézu a rituximab.

Základná etiopatogenéza anti-IgLON5 syndrómu nie je úplne pochopená. Napriek tomu sa predpokladá, že proteín IGLON5 hrá ústrednú úlohu v neuronálnej adhézii, neurogenéze a udržiavaní hematoencefalickej bariéry. Nedorozumenia týkajúce sa mechanizmov a zapojenia hyperfosforylovaného tau proteínu vyvolávajú ďalšie otázky, ktoré je potrebné preskúmať.

Výskumné úsilie a vedecké novinky

Charité – Universitätsmedizin Berlin sa intenzívne venuje výskumu neurologických autoimunitných ochorení. Klinická výskumná skupina „BecauseY“ skúma vývoj, diagnostiku a liečbu neurologických ochorení ovplyvnených protilátkami. Komplexný projekt sa bude realizovať počas štyroch rokov s financovaním z Nemeckej výskumnej nadácie (DFG) vo výške takmer 6,2 milióna eur. Hlavným cieľom je vývoj nových diagnostických postupov a inovatívnych terapií, pričom základný a klinický výskum sú úzko prepojené.

Výskumná skupina plánuje nielen skúmať frekvenciu a funkcie autoprotilátok pri neurologických ochoreniach, ale tiež osvetliť vplyv zápalových procesov na ochorenia ako demencia, epilepsia a autoimunitná encefalitída. Existuje veľká potreba ďalších štúdií neurologických a psychiatrických symptómov spojených s autoimunitou.