Motnje spanja kot opozorilni signal: Nova dognanja o bolezni proti IgLON5

Motnje spanja kot opozorilni signal: Nova dognanja o bolezni proti IgLON5

Bolezen proti IgLON5, znana tudi kot sindrom proti IgLON5, je redka nevrološka avtoimunska bolezen, za katero je značilno nastajanje protiteles proti proteinu IGLON5. Ta bolezen se kaže v kombinaciji motenj spanja, motenj gibanja in nevrodegenerativnih simptomov. Glede na mednarodno opazovalno študijo, ki je vključevala 107 bolnikov, raziskave priporočajo uporabo imunoterapije čim prej, da bi upočasnili napredovanje bolezni in izboljšali kakovost življenja prizadetih. Zdi se, da je intravensko dajanje imunoglobulinov najučinkovitejša terapija, kot sta znanstvenika prof. dr. Ilya Ayzenberg in zasebni predavatelj dr. Thomas Grüter z nevrološkega oddelka v bolnišnici St. Josef, klinike Univerze Ruhr Bochum, predstavila v priznani reviji JAMA Neurology 4. avgusta 2025.

Simptomi bolezni proti IgLON5 so različni in lahko povzročijo znatno invalidnost, če jih ne zdravimo. Nemir med spanjem je pogosto zgodnji opozorilni znak, ki mu sledijo težave pri gibanju, požiranju in govoru. Diagnoza bolezni je težka, saj se številni simptomi lahko pojavijo tudi pri drugih boleznih. To težavo dodatno otežuje neznana incidenca, ocenjena na približno 1 od 150.000.

Izzivi pri diagnozi

Diagnoza zahteva odkrivanje protiteles proti IgLON5 v serumu in cerebrospinalni tekočini ter specifične preiskave, kot sta polisomnografija za oceno motenj spanja in MRI za izključitev diagnoze. Heterogenost simptomov še otežuje prepoznavanje bolezni. To kompleksnost še povečuje dejstvo, da se manj kot 50 % bolnikov odzove na trenutne imunoterapije, ki doslej vključujejo tudi kortikosteroide, plazmaferezo in rituksimab.

Osnovna etiopatogeneza sindroma anti-IgLON5 ni popolnoma razumljena. Kljub temu se sumi, da ima protein IGLON5 osrednjo vlogo pri nevronski adheziji, nevrogenezi in vzdrževanju krvno-možganske pregrade. Nesporazumi glede mehanizmov in vpletenosti hiperfosforiliranega proteina tau postavljajo dodatna vprašanja, ki jih je treba še raziskati.

Raziskovalna prizadevanja in znanstvene novice

Charité – Universitätsmedizin Berlin se intenzivno posveča raziskovanju nevroloških avtoimunskih bolezni. Klinična raziskovalna skupina “BecauseY” raziskuje razvoj, diagnozo in zdravljenje nevroloških bolezni, na katere vplivajo protitelesa. Obsežen projekt se bo izvajal štiri leta s financiranjem Nemške raziskovalne fundacije (DFG) s skoraj 6,2 milijona evrov. Glavni cilj je razvoj novih diagnostičnih postopkov in inovativnih terapij, temeljne in klinične raziskave pa so tesno povezane.

Raziskovalna skupina namerava ne samo raziskati pogostost in delovanje avtoprotiteles pri nevroloških boleznih, temveč tudi osvetliti vpliv vnetnih procesov na bolezni, kot so demenca, epilepsija in avtoimunski encefalitis. Obstaja velika potreba po nadaljnjih študijah nevroloških in psihiatričnih simptomov, povezanih z avtoimunostjo.