Sömnstörningar som en varningssignal: Nya fynd om anti-IgLON5-sjukdom

Sömnstörningar som en varningssignal: Nya fynd om anti-IgLON5-sjukdom

Anti-IgLON5-sjukdom, även känd som anti-IgLON5-syndrom, är en sällsynt neurologisk autoimmun sjukdom som kännetecknas av bildandet av antikroppar mot IGLON5-proteinet. Denna sjukdom visar sig i en kombination av sömnstörningar, rörelsestörningar och neurodegenerativa symtom. Enligt en internationell observationsstudie som omfattade 107 patienter rekommenderar forskning att man använder immunterapi så tidigt som möjligt för att bromsa sjukdomsprogression och förbättra livskvaliteten för de drabbade. Den intravenösa administreringen av immunglobuliner verkar vara den mest effektiva terapin, som forskarna Prof. Dr. Ilya Ayzenberg och privatlärare Dr. Thomas Grüter från neurologiska avdelningen vid St. Josef Hospital, kliniken vid Ruhr-universitetet Bochum, presenterade i den berömda tidskriften JAMA Neurology den 4 augusti 2025.

Symtomen på anti-IgLON5-sjukdom är olika och kan orsaka betydande funktionshinder om de lämnas obehandlade. Rastlöshet under sömnen är ofta en tidig varningssignal, följt av svårigheter att röra sig, svälja och tala. Att diagnostisera sjukdomen är svårt eftersom många av symtomen även kan förekomma vid andra sjukdomar. Detta problem förvärras ytterligare av en okänd förekomst, uppskattad till cirka 1 av 150 000.

Utmaningar vid diagnos

Diagnosen kräver upptäckt av anti-IgLON5-antikroppar i serum och cerebrospinalvätska samt specifika undersökningsmetoder, såsom polysomnografi för att utvärdera sömnstörningarna och en MRT för att utesluta diagnosen. Symtomens heterogenitet gör det ännu svårare att känna igen sjukdomen. Denna komplexitet förvärras av det faktum att mindre än 50 % av patienterna svarar på nuvarande immunterapier, som hittills även inkluderar kortikosteroider, plasmaferes och rituximab.

Den grundläggande etiopatogenesen av anti-IgLON5-syndrom är ofullständigt förstått. Ändå misstänks IGLON5-proteinet spela en central roll i neuronal adhesion, neurogenes och upprätthållande av blod-hjärnbarriären. Missförstånd angående mekanismerna och involveringen av det hyperfosforylerade tau-proteinet väcker ytterligare frågor som återstår att utforska.

Forskningsinsatser och vetenskapsnyheter

Charité – Universitätsmedizin Berlin ägnar sig intensivt åt forskning om neurologiska autoimmuna sjukdomar. Den kliniska forskargruppen "BecauseY" undersöker utveckling, diagnos och behandling av neurologiska sjukdomar påverkade av antikroppar. Ett omfattande projekt kommer att genomföras under fyra år med finansiering från den tyska forskningsstiftelsen (DFG) med nästan 6,2 miljoner euro. Huvudmålet är att utveckla nya diagnostiska procedurer och innovativa terapier, samtidigt som grundläggande och klinisk forskning är nära sammanlänkade.

Forskargruppen planerar att inte bara undersöka frekvensen och funktionerna hos autoantikroppar vid neurologiska sjukdomar, utan också att belysa inflammatoriska processers inverkan på sjukdomar som demens, epilepsi och autoimmun encefalit. Det finns ett stort behov av ytterligare studier om neurologiska och psykiatriska symtom förknippade med autoimmunitet.