睡眠障碍作为警告信号：抗 IgLON5 疾病的新发现

睡眠障碍作为警告信号：抗 IgLON5 疾病的新发现

抗 IgLON5 病，也称为抗 IgLON5 综合征，是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病，其特征是形成针对 IGLON5 蛋白的抗体。这种疾病表现为睡眠障碍、运动障碍和神经退行性症状的结合。根据一项包含 107 名患者的国际观察性研究，研究建议尽早使用免疫疗法来减缓疾病进展并改善受影响者的生活质量。波鸿鲁尔大学诊所圣约瑟夫医院神经科的科学家 Ilya Ayzenberg 教授博士和私人讲师 Thomas Grüter 博士于 2025 年 8 月 4 日在著名期刊《JAMA Neurology》上发表了这样的观点，静脉注射免疫球蛋白似乎是最有效的疗法。

抗 IgLON5 疾病的症状多种多样，如果不及时治疗，可能会导致严重的残疾。睡眠期间的不安通常是一个早期预警信号，随后会出现移动、吞咽和说话困难。诊断这种疾病很困难，因为许多症状也可能出现在其他疾病中。未知的发病率（估计约为十五万分之一）进一步加剧了这个问题。

诊断挑战

诊断需要检测血清和脑脊液中的抗 IgLON5 抗体以及特定的检查方法，例如用于评估睡眠障碍的多导睡眠图和用于排除诊断的 MRI。症状的异质性使得识别疾病变得更加困难。不到 50% 的患者对当前的免疫疗法有反应，这一事实使这种复杂性变得更加复杂，目前的免疫疗法还包括皮质类固醇、血浆置换和利妥昔单抗。

抗 IgLON5 综合征的基本发病机制尚不完全清楚。尽管如此，IGLON5 蛋白被怀疑在神经元粘附、神经发生和血脑屏障的维持中发挥核心作用。对过度磷酸化 tau 蛋白的机制和参与的误解引发了其他有待探索的问题。

研究工作和科学新闻

柏林夏里特医学大学致力于研究神经系统自身免疫性疾病。临床研究小组“BecauseY”研究抗体影响的神经系统疾病的发展、诊断和治疗。一个综合项目将在四年内实施，由德国研究基金会 (DFG) 提供近 620 万欧元的资助。主要目标是开发新的诊断程序和创新疗法，同时基础研究和临床研究紧密相连。

该研究小组计划不仅研究神经系统疾病中自身抗体的出现频率和功能，还计划阐明炎症过程对痴呆、癫痫和自身免疫性脑炎等疾病的影响。非常需要对与自身免疫相关的神经和精神症状进行进一步研究。